Noutati si stiri:
23.12.2020 Actiune caritabila Asociația Copiilor și Adulților cu Sindrom Hunter din România a sprijinit copiii nevoiași si cu probleme cu 50 de meniuri.
19.11.2020
"Explic ce este un ingrijitor"
03.11.2020
Achiziția unui cărucior pentru copii cu dizabilități RACER+
In decursul acestei lunii, Asociația Copiilor și Adulților cu Sindrom Hunter din România, va face o donatie catre Casa Milostivirii din Timisoara, donatia constand in pat electric, aspirator nazal, seringi, pansamente, etc..
12.05.2020
Traducere postare - Sursa: Facebook © Jamie Lynn-Brooks Fowler
Persoanele cu o tulburare de mucopolizaharidoză (MPS) fie nu produc suficient una dintre cele 11 enzime necesare pentru a descompune lanțurile de zahăr în proteine și molecule mai simple. sau produc enzime care nu funcționează corect.
Există 9 subtipuri de MPS, Jack are subtipul 2 sau sindromul Hunter.
Subdiviziuni ale Mucopolizaharidozelor
MPS 1 H / S (sindrom Hurler / Scheie)
MPS I H (boala Hurler)
MPS II- (sindromul Hunter)
MPS III A, B, C și D (sindrom Sanfillipo)
MPS I S (sindromul Scheie)
MPS IV A și B (sindromul Morquio)
MPS IX (deficit de hialuronidază)
MPS VII (sindromul Sly)
MPS VI (sindromul Maroteaux-Lamy)
#heresjack #projectalive #mpssociety #hope
05.05.2020 Achiziția unui aparat chirurgical de eliminat secrețiile nazale si orale
In decursul lunii mai, a anului curent, Asociația Copiilor și Adulților cu Sindrom Hunter din România, va sprijinii o familie afectata de Sindromul Hunter in achiziționarea unui aparat chirurgical de eliminat secrețiile nazale si orale care este vital in tratarea pacientului.
27.04.2020 Aplicatie dedicata familiilor copiilor afectati de Sindromul Hunter
In aproximativ 2 luni se va implementa o aplicație care va veni in ajutorul familiilor copiilor afectati de Sindromul Hunter, pentru a facilita si ușura in acelasi timp programările de la centrul de expertiza in boli genetice din Cluj. Aceasta aplicatie va fii in legatura directa cu medicul curant.
21.04.2020 10 infuziomate pentru pacienti cu Sindrom Hunter
Multumirile noastre se indreapta si catre doamna Dorica Dan, Dragoș Chetroiu, Anton Aldea, Iuliana Isacilă, care sunt alături de noi! 07.04.2020 GHIDUL PACIENTULUI - Ingrijirea integrata in SINDROMUL HUNTER
Acest ghid vine in ajutorul familiilor care se confrunta cu această boală rară.
Un alt ghid care va poate fi de ajutor, este: "Ghid pentru situatii de urgenta in boliile rare"
29.03.2020 Participare ACASHR la campania Ziua Bolilor Rare 2020
Presedintele Asociatiei Copiilor si Adultilor cu Sindrom Hunter din Romania, va participa la campania de Ziua Bolilor Rare:
-Masa rotunda pe tema eHealth la Comisia de Sanatate de la Senat in 26.02.2020 - ora 11:00;
-Conferinta nationala la Bucuresti in 29.02.2020 - Ramada Majestic Bucuresti - ora 09:30;
14.02.2020
Lansare campanie Ziua Bolilor Rare 2020
Mai multe detalii puteti gasi accesand linkul: Lansarea campanie Ziua Bolilor Rare 2020 04.12.2019 Ziua Internationala a Persoanelor cu Dizabilitati
În 1992 Organizația Națiunilor Unite a proclamat 3 decembrie drept Ziua Internațională a Persoanelor cu Dizabilități. De atunci, an de an, in întreaga lume este promovat același mesaj: "Oameni egali - Drepturi egale". Un mesaj de conștientizare a faptului că persoanele cu dizabilități au aceleași drepturi ca toți ceilalți. De aceea trag un semnal de alarmă spre societate, nu deveniți indiferenți față de nevoile semenilor dumneavoastră. Nu vă lăsați sufletul să se pietrifice in fața suferinței și deznădejdii. Fiți oameni în adevăratul sens al cuvântului. Dăruiți și veți primi! Aduceți un gram de bucurie în sufletele celor care au cu adevărat nevoie. Fiți OAMENI!
Sursa: Facebook © Autor: Emilia-Paula Zagavei
25.10.2019Intalnire Zalau - Conferinta EUROPLAN 24.10.2019
Alaturi de directorul Casei Naționale de Asigurări de Sănătate, dl. Vasile Ciurchea.
13.09.2019 Grupul de lucru al copiilor cu sindrom hunter de la Zalau - prima intanire
06.09.2019
9-13 septembrie 2019 Zalau - Centrul Medical Noro
In perioada 9-13 septembrie 2019, la Zalau, la centrul medical Noro, va avea loc un grup de lucru pentru 5 copii cu sindromul Hunter, unde vor beneficia gratuit de cazare, masa, si mai multe terapii pentru acesti copii. Eveniment realizat de Asociația Copiilor și Adulților cu Sindrom Hunter din România (ACASHR) impreuna cu firma Takeda si Asociatia Prader Willi din Romania.
01.07.2019"Vânătorul de birocraţi": Povestea tatălui care a obţinut bani pentru copiii cu boala Hunter din România
După mai bine de un an de insistenţe şi lobby la guvern şi ministere, timişoreanul Rafael Reitmayer a obţinut finanţare pentru tratamentul necesar pentru a-şi ţine copilul în viaţă. Datorită demersului său, alţi cinci băieţi din România diagnosticaţi cu Sindrom Hunter vor avea şansa la o viaţă decentă. Tratamentul micuţilor este extrem de costisitor pentru un om obişnuit: peste 100.000 de euro pe an şi durează toată viaţa. Rafael Reitmayer a trecut, într-un an, de la agonie la extaz. Era gata să facă greva foamei în faţa Ministerului Sănătăţii, numai ca să poată sta faţă în faţă cu ministrul Cseke Attila şi să-i spună că viaţa copilului său depinde de semnătura lui şi a premierului. Fiul său, Eduard, un puşti de trei ani şi trei luni a început săptămâna trecută, perfuziile salvatoare. În alte cinci oraşe din ţară, alţi băieţi încep tratamentul săptămâna aceasta. Familiile lor se roagă pentru Rafael Reitmayer. "Când am aflat că fiul meu are sindrom Hunter, tot ce mi-am putut spune a fost că nu mă las", povesteşte Rafael Reitmayer. Acum poate recomanda oricui în situaţia sa ce să facă: "Cu încredere în Dumnezeu totul se rezolvă. Nu am crezut niciun moment că nu voi reuşi", mărturiseşte bărbatul.
Boala s-a arătat când copilul a împlinit doi ani. Anul trecut, imediat după ce Edi a împlinit doi ani, au apărut primele semnale: i s-au umflat ganglionii. Au urmat o serie de investigaţii, părinţii au ajuns cu copilul la un specialist în genetică şi au auzit prima dată cuvântul "sindrom". Adică boală rară. Apoi s-au izbit de un sistem sanitar defect. "În România nu se fac analize pentru a depista astfel de boli, ni s-a recomandat o clinică din Heidelberg (Germania) unde în primă fază am trimis probe biologice, care s-au viciat pe drum, iar apoi am dus copilul la analize. În august 2010, diagnosticul teribil s-a prăbuşit peste noi: micul Edi suferea de Sindrom Hunter", povesteşte tatăl. Are şi acum urme de lacrimi în ochi. Şase pacienţi cu Hunter, toţi băieţi Ce a urmat e rupt dintr-un thriller psihologic. Rafael şi şoţia lui au început să caute informaţii despre teribila boală. Boala e aşa de rară încât în toată România există doar şase cazuri, toate la băieţi. Cunoscut şi ca mucopolizaharidoza tip II, sindromul Hunter este o afecţiune cauzată de absenţa unei enzime, ce are rol esenţial în metabolizarea unor mucopolizaharide speciale. Cum acestea nu pot fi descompuse de organism, se acumulează în exces, ceea ce duce la o afectare organică, cerebrală şi lo co motorie. Primele simptome ale bolii sunt hernii, infecţii respiratorii frecvente, dezvoltare fizică întârziată, aspect facial anormal. Odată cu informaţiile despre crunta maladie, soţii Reitmayer au mai înţeles ceva : copilul lor era condamnat la moarte. "Tratamentul unui bolnav de sindrom Hunter costă 100.000 de euro pe an şi durează toată viaţa", explică părintele. Singura şansă e asumarea tratamentului de autorităţi. După acest şoc şi-a luat inima-n dinţi şi a început lupta cu birocraţia.
"Mi-am luat angajamentul faţă de mine şi de ceilalţi părinţi, că voi învinge sistemul. Nu am crezut niciun moment că nu voi reuşi." RAFAEL REITMAYER, tatăl lui Edi POVESTEA LUPTEI CU SISTEMUL A obţinut banii pentru tratament din fondul de rezervă al Guvernului. Septembrie 2010 a fost luna în care timişoreanul a făcut primul drum la Bucureşti, la Ministerul Sănătăţii. Stia că în ţară mai sunt copii, toţi băieţi, care suferă de Hunter şi nu au tratament. Si-a propus, în numele tuturor, să obţină includerea bolii în Programul Naţional de Boli Rare.
DE NEOPRIT. Rafael a ajuns inclusiv la Parlamentul European pentru a vorbi despre copiii cu boala Hunter Între timp unul dintre bolnavi, un băiat din Craiova, a decedat. Au rămas în viaţă alţi patru puşti cu vârste între 7 şi 9 ani, din Arad, Braşov, Botoşani, Teleorman şi un tânăr de 26 de ani din Baia Mare. Plus fiul său. "În prima audienţă la MS am vorbit cu un consilier al lui Raed Arafat şi mi s-a spus că problema mea «se va analiza»", îşi aminteşte Rafael. Nu s-a mulţumit cu acest răspuns. Lunar, până în decembrie, s-a dus la minister. A dormit în gări, în trenuri sau în sălile de aşteptare ale aeroporturilor, după cum a fost cazul. Şi a fost înţeles în lupta sa de patroni, care i-au dat liber, fără comentarii, ori decâte ori a avut nevoie, înţelegându-i drama. Ultima promisiune a fost ca la votarea bugetului MS i se vor da banii. Nu a fost aşa. Dacă în ianuarie, anul acesta nu a avut niciun semn, a reuşit să ajungă la Bruxelles, pe 28 fe bruarie, la Ziua Mondială a Bolilor Rare şi a vorbit în faţa autorităţilor de pe tot continentul prezente în Parlamentul European, despre si tuaţia disperată din România. I s-au promis încercări de ajutor. Revenit în ţară, părintele disperat a încercat să ajungă faţă în faţă cu ministrul Sănătăţii. În disperare de cauză, pasat de la un consilier la altul, a vrut să facă greva foamei în faţa instituţiei. Încă o dată i s-a recomandat să aibă răbdare. În aprilie s-a dat peste cap, a apelat la toate cunoştinţele posibile pentru a obţine o întâlnire cu Cseke Attila, venit la Timişoara. A vorbit cu ministrul fix cinci minute. "I-am dat şi soluţia de finanţare, ştiam că se pot aloca bani dintr-un fond de rezervă al guvernului pentru situaţii speciale", povesteşte bărbatul. I s-a promis, din nou, că povestea, lui se va tranşa în şedinţa de guvern. În mai a venit premierul Boc la Timişoara. Rafael Reitmayer a vrut să stea de vorbă şi cu el, dar a ajuns la Ştefania Ferencz, consiliera acestuia. "Mi-a spus «promit că o să mă ocup de problema dvs.» şi s-a ocupat. La prima şedinţă de guvern, Emil Boc a fost de acord şi s-au alocat banii din fondul de rezervă. În 21 iulie am primit decizia", relatează tatăl. Până luna aceasta au urmat formalităţile de trimitere a banilor la Direcţiile de Sănătate Publică din cele şase oraşe. Tratamentul stopează evoluţia bolii, asigură dezvoltarea copilului şi o calitate bună a vieţii. © Autor: Georgeta Petrovici | articol scris la 28 octombrie 2011 Mai multe detalii puteti gasi accesand linkul: Vânătorul de birocraţi 26.06.2019Crește valabilitatea biletelor de trimitere pentru medic și analize și numărul de zile de îngrijire la domiciliu
Mai multe detalii puteti gasi accesand linkul: Crește valabilitatea biletelor de trimitere pentru medic și analize și numărul de zile de îngrijire la domiciliu 15.06.2019Beneficii pregătite pentru persoanele cu dizabilităţi
Mai multe detalii puteti gasi accesand linkul: Beneficii pregătite pentru persoanele cu dizabilităţi 07.06.2019Lista bolilor pentru care nu mai ai nevoie de trimitere de la medicul de familie ca să mergi la specialist
Mai multe detalii puteti gasi accesand linkul: Lista bolilor pentru care nu mai ai nevoie de trimitere de la medicul de familie ca să mergi la specialist 19.05.2018Centre de expertiza acreditate
"Ministerul Sănătății a acreditat următoarele Centre de expertiza în perioada 2017- 2018. Speram sa anunță noi centre acreditate în curând.
2. Centrul de expertiză pentru boli rare în domeniul malformații congenitale asociate cu retard mental din cadrul Centrului Regional de Genetică Medicală Timis structură a Spitalului Clinic de Urgență pentru Copii “Dr. Louis Turcanu” Timișoara;
3. Centrul de expertiză pentru boli rare în domeniul malformațiilor congenitale din cadrul Centrului de Expertiză în Prevenția, Diagnosticul Genetic și Managementul Managementul Congenitale structură a Spitalului Clinic Județean de Urgență Craiova;
4. Centrul de expertiză pentru boli rare în domeniul boli rare și boli din spectrul autist a Centrului de Referință pentru Boli Rare NoRo Zalău.
5. Centrul de expertiză pentru boli rare în domeniul malformațiiilor/anomaliilor de dezvoltare și dizabilităților intelectuale rare din cadrul Centrului Regional de Genetică Medicală, structură a Spitalului Clinic de Urgență pentru Copii Sf.Maria Iași;
6. Centrul de expertiză pentru boli rare în domeniul neurologiei pediatrice din cadrul Secției Clinice Neurologie Pediatrică structură a Spitalului Clinic de Psihiatrie prof.Dr. Alex. Obregia București;
7. Centrul de expertiză pentru boli rare în domeniul bolilor hepatice pediatrice rare din cadrul Secției Clinice Pediatrie II, structură a Spitalului Clinic de Urgență pentru Copii Cluj Napoca;
8. Centrul de expertiză pentru boli rare în domeniul bolilor cardiovasculare rare din cadrul Secției Cardiologie III, structură a Institutului de Urgență pentru Boli Cardiovasculare prof. C.C. Iliescu București;
9. Centrul de expertiză pentru boli rare în domeniul cancerului tiroidian, tumorilor paratiroidiene și tumorilor neuroendocrine din cadrul Laboratorului de medicină nucleară și Cabinetului de endocrinologie, structură a Institutului Oncologic “Prof. Dr. Ion Chiricuță” Cluj Napoca.
10. Centrul de expertiză pentru boli rare musculo-schelatale autoimmune și autoinflamatorii din cadrul Sectiei Clinice Reumatorlogice a Spitalului Clinic Județean de Urgență Cluj Napoca.
11. Centrul de expertiză pentru boli rare în domeniul imunodeficienței primare din cadrul Compartimentului de Alergologie- Imunologie și Cabinete de specialitate din ambulatoriul integrat structură a Spitalului Clinic de Urgență pentru Copii “Dr. Louis Turcanu” Timișoara;
12. Centrul de expertiză pentru boli rare în domeniul angioedema ereditar din cadrul SC Centru Clinic Mediquest SRL – Sângiorzu de Mureș.
13. Centrul de expertiză pentru boli hematologice rare din cadrul Secției Clinice Hematologice structura a Spitalului Universitar de Urgență București.
14. Centrul de expertiză pentru boli rare în domeniul neurologiei pediatrice din cadrul Secției Clinice Neurologice Pediatrice a Spitalului Clinic de Copii Dr. Victor Gomoiu,Bucuresti".
Ⓒ Dorica Dan 16.05.2019
Documentar despre Sindromul Hunter
Mai multe detalii puteti gasi accesand linkul: Documentar 07.04.2019Schimbari majore in Legea pentru protectia si promovarea drepturilor persoanelor cu handicap
Mai multe detalii puteti gasi accesand linkul: Schimbari majore in Legea pentru protectia si promovarea drepturilor persoanelor cu handicap 30.03.2019 MASTERCLASS – SCOALA PACIENTILORMASTERCLASS – SCOALA PACIENTILOR: IMPLICAREA PACIENȚILOR. OPORTUNITĂȚI DE COMUNICARE EDIȚIA A V-A, a avut loc in perioada 28-29 MARTIE 2019, la sediul CNAS, Bucuresti.
In curănd va apărea "GHIDUL PACIENTULUI - Ingrijirea integrata in BOALA HUNTER", cu sprijinul Asociatiei Prader Willi din Romania, companiei Shire, Alianței Naționale pentru Boli Rare România și Asociației Copiilor și Adulților cu Sindrom Hunter din România (ACASHR).
28 februarie marchează Ziua Internațională a Bolilor Rare.
In data de 27.02.2019, presedintele Asociatiei Copiilor si Adultilor cu Sindrom Hunter din Romania, va lua parte in Bucuresti, impreuna cu D-na Dorica Dan, preşedintele Alianţei pacienţilor cu boli rare, la emisiunea "Jocuri de putere" de la Realitatea TV.
Mai jos aveti emisiunea postata ulterior pe site-ul asociatiei.
www.eurordis.org Iar in data de 28.02.2019, la Hotel Capitol, Bucuresti, va avea loc conferința dedicata Zilei Mondiale a Bolilor Rare, unde de asemenea va fi prezenta si Asociatia Copiilor si Adultilor cu Sindrom Hunter din Romania. 01.01.2019
Anul acesta in prag de sarbatori, Asociatia Copiilor si Adultilor cu Sindrom Hunter din Romania, va ajuta cu o suma de bani o familie din Craiova. De asemenea va ajuta cu jucarii pentru copii Centrul de Resurse si Educatie Speranța.
14.12.2018 ------------ INFO!
In cazul in care pacientul cu sindrom Hunter trebuie sa mearga la un spital din țară si starea lui de sanatate nu o permite se poate solicita gratuit salvarea. Este necesara o scrisoare medicala de la medicul de familie sau medicul specialist.Aceasta scrisoare se depune de parinți la serviciul de ambulanța cu 48 ore inainte.
13.12.2018Pe data de 06.12.2018, presedintele Asociatiei Copiilor si Adultilor cu Sindrom Hunter din Romania, a participat la Conferința Europlan care a avut loc in cadrul hotelului Capitol, București.
04.12.2018
Peste 500 de persoane cu dizabilități, angajate la Bursa locurilor de muncă, 3 decembrie 2018
Mai multe detalii puteti gasi accesand linkul: www.mmuncii.ro/j33/index.php/ro/comunicare/comunicate-de-presa/5325 03.12.20183 Decembrie marchează Ziua Internațională a Persoanelor cu Dizabilitati.
In data de 24.09.2018, presedintele Asociatiei Copiilor si Adultilor cu Sindrom Hunter din Romania, va efectua o vizita la Madrid, la spitalul de copii pentru a afla noutatile referitoare sindromului Hunter.
29.08.2018In urma discutilor avute cu presedintele ANPD dl Tomescu, s-a stabitit ca toti copiii cu sindrom Hunter din Romania se incadreaza la ingrijiri paleative. Cand se fac actele pentru reinoirea certificatului de handicap se va cere medicului specialist si medicului neuro pshiatrie sa treaca pe scrisoarea medicala; necesita ingrijire paleativa. Toti copiii vor fi incadrati in grad de handicap grav sau handicap grav cu asistent personal. Daca ai handicap grav tot beneficiezi de asitent peronal.
03.04.2018Vocile Banatului | O şansă la viaţă pentru copiii din România cu boli rare
Mai multe detalii puteti gasi accesand linkul:
https://www.digi24.ro/emisiuni-regionale/vocile-banatului-o-sansa-la-viata-pentru-copiii-din-romania-cu-boli-rare-643523?utm_source=Sharefb Ⓒ www.digi24.ro 06.03.2018Totul despre tratamentul gratuit în străinătate pentru români. Ce formulare online trebuie solicitate şi completate?
Mai multe detalii puteti gasi accesand linkul:
http://adevarul.ro/locale/vaslui/totul-despre-tratamentul-gratuit-strainatate-romani-formulare-online-trebuie-solicitate-completate-1_5a993bd4df52022f7522eef2/index.html Ⓒ adevarul.ro28.02.2018
In data de 28.02.2018 respectiv 01.03.2018, are loc Conferinta Nationala a Bolilor Rare, care se tine in cadrul hotelului Capitol, Bucuresti.
Mai multe detalii puteti gasi accesand linkul:
http://www.bolirareromania.ro/sites/default/files/evenimente/agenda%20conf-finala-ZBR%202018%20Bucuresti.pdf
21.02.2018
Platformă de joburi pentru persoanele cu dizabilități
"Există o platformă de joburi pentru persoanele cu dizabilități. Hai s-o facem cunoscută!" Mai multe detalii puteti gasi accesand linkul: https://cristianflorea.ro/joburi-pentru-persoanele-cu-dizabilitati/
Ⓒ Articol scris de Cristian Florea. 02.02.2018Doamna Sorina Pintea, Ministru al Sanatatii este alaturi de noi. Multumim!
26.01.2018
In data de 01.02.2018, presedintele Asociatiei Copiilor si Adultilor cu Sindrom Hunter din Romania, se va deplasa la Bucuresti pentru a lua parte la conferinta de presa cu tematica referitoare asupra bolilor rare si activitatilor specifice copiilor cu boli rare. Conferinta va avea loc in cadrul Hotelului Ambasador. Mai multe detalii puteti gasi accesand linkul: www.rarediseaseday.org/article/show-your-rare
03.12.2017Astazi este Ziua Internationala a Persoanelor cu Dizabilitati.
23.11.2017 Scoala de boli rare pentru jurnalisti 2017 - Bucuresti
23.11.2017
In drum spre Bucuresti
Presedintele Asociatiei Copiilor si Adultilor cu Sindrom Hunter din Romania, a fost primit in audienta la Primaria Municipiului Craiova, alaturi de Ioana stoian (Director Asistenta Sociala Craiova) si Adrian Cosman (viceprimar), pentru a discuta posibilitatile de ajutorare a unui copil cu sindrom Hunter din Craiova, printr-o locuinta.
29.03.2017Asociatia Copiilor si Adultilor cu Sindrom Hunter din Romania, a avut placerea de a ajuta o familie afectata de Sindromul Hunter, care a avut nevoie de 2 aparate auditive in valoare de 6600 lei.
Iar la un alt caz cu Sindrom Hunter, asociatia a donat un carucior cu rotile in valoare de 3000 lei. In perioada sarbatorilor de Paste, avem in plan sa ajutam cu suma de 100 euro, o familie din Craiova afecata de Sindromul Hunter. 28.02.2017
Aici puteti vedea inregistrarea emisiunii - Perfect Imperfect - in cadrul TVR - 28 februarie 2017
Echipa doctorilor geneticieni din Timisoara Prof Dr Maria Puiu, Dr Adrian Toma specialist in neonatologie, presedintele Asociatiei Copiilor si Adultilor cu Sindrom Hunter din Romania si Dr Adela Chirita.
Intalnirea "Invitatie la puzzle" Bucuresti 27 si 28 Februarie 2017 - Ramada Parc - Ziua Internationala a Bolilor Rare. 27.02.2017Prezenta intr-o emisiune TV in cadrul TVR
Luni 27.02.2017, ora 17:30, presedintele Asociatiei Copiilor si Adultilor cu Sindrom Hunter din Romania, impreuna cu dna Dorica Dan, presedinte Alianta Nationala pentru Boli Rare Romania, vor fi prezenti la o emisiune TV in cadrul TVR, unde se va aduce in discutie intalnirea "Invitatie la puzzle" Bucuresti 27 si 28 Februarie 2017 - Ramada Parc - Ziua Internationala a Bolilor Rare.
14.01.2017Terapia Tecar
20.12.2016
Prezenta intr-o emisiune TV
Marti 20.12.2016, presedintele Asociatiei Copiilor si Adultilor cu Sindrom Hunter din Romania, va fi prezent la o emisiune TV in cadrul Digi Timisoara, unde se vor aduce in discutie problemele de zi cu zi ale familiei unui copil cu boala rara.
18.12.2016In aceasta perioada a Craciunului, Asociația Copiilor cu Sindrom Hunter din România va ajuta familia Chesnoiu din Craiova care are un baiat cu o boala rara.
17.11.2016
Conferinţa Europlan 2016 a 5-a ediție - Zalău
Alianţa Naţională pentru Boli Rare din România a organizat, vineri, 17 noiembrie, la Zalău, Conferinţa Europlan 2016, un eveniment de anvergură axat pe problematica deosebit de sensibilă care alcătuieşte domeniul complex al bolilor rare.
09.11.2016
Vizita la spitalul de copii din Zürich
Intanire cu reprezentantii Ministerului Muncii si cu reprezentantii ANPD
O parte din obiectivele asociatiei pentru anul 2016
- Asigurarea si respectarea locurilor de parcare destinate persoanelor cu handicap de catre cetateni, atat in spatiul public cat si in cel privat.
- Organizarea de cursuri la clasele 1-4 pentru a-i face pe copii sa inteleaga ce presupune o boala genetica sau un copil cu dizabilitati sau ce nevoi are si cum ii putem ajuta impreuna cu ajutorul cadrelor medicale si cu ajutorul inspectoratului scolar.
--------------------------------------------------------------- 19.12.2015
Vizita la Covaci in prag de sarbatori
Asociația Copiilor cu Sindrom Hunter din România (ACSRH) va face o scurta vizita in localitatea Covaci (jud. Timis), unde va imparti pachete catre 3 familii mai nevoiase din aceasta localitate, pentru a le asigura o perioada a Sarbatorii de Craciun cat mai linistita.
03.01.2015
Cateva din obiectivele si dorintele asociatiei pentru anul 2015
- Construirea unui centru medical pentru copii cu dizabilitati din regiunea de vest a tarii, care sa includa mai multe terapii; hidroterapie, kinetoterapie, logopedie, psihoterapie, terapie senzoriala
- Strangerea de fonduri pentru finantarea hipoterapiei (terapia cu cai) la copii cu dizabilitati
- Crearea unui infoghid intr-un spatiu public usor de accesat pentru informarea parintiilor care au copii cu dizabilitati
- Meditarea pentru respecatarea functionalitatii locurilor de parcare special create pentru persoanele cu dizabilitati din centrele comerciale si spatiile publice.
01.01.2015
La multi ani 2015!
Sufletul să vă vibreze în armonie şi pace, iubirea să vă primească în braţele-i pline de caldură, iar norocul să vă urmeze oriunde. Anul ce a venit să vă aduca multa sănătate si sa vă ajute să descoperiți minunea unei vieţi împlinite!
22.12.2014
Vizita in prag de Craciun
Centrul de Recuperare si Reabilitare Neuropsihiatrica Pentru Copii Lugoj a primit astăzi vizita Asociația Copiilor cu Sindrom Hunter din România, care si-a facut simtita prezenta la fel ca in fiecare an cu mici cadouri.
18.01.2014
• Asociatia va incerca sa obtina fonduri europene pentru a construi un centru medical pentru toti copiii cu boli rare si pentru a beneficia gratuit de toate terapiile necesare pentru imbunatatirea calitatii vietii acestor copii.
11.01.2014
• In cursul acestui an, Asociația Copiilor cu Sindrom Hunter din România (ACSHR) va incerca sa obtina acordul primariei pentru ca acesti copii cu boli rare sa beneficieze de hipoterapie.
01.05.2013
• La data de 1 mai 2013 va fi organizat un cross al copiilor cu boli rare!
Stiri
• IMPORTANT! > Toti copiii cu boli rare pot beneficia de bazinul de inot din zona Dacia de la ora 19.00-22.00 de luni pana vineri gratuit! Programarea se face pe baza unei cereri adresate personal Primariei Timisoara camera 12.
Aprilie 2013
• In luna aprilie 2013 va aparea primul numar din revista "Sanatatea copiilor cu boli rare" - parteneri: Primaria Timisoara , Spitalul de copii Louis Turcanu, Swoboda SRL
02.03.2013
• Conferința Națională a Bolilor Rare 2013
28.02.2013
• Ziua Mondiala a Bolilor Rare
• Mesajul a fost clar: „Există mii de boli rare și multe dintre ele afectează copiii”; „Oamenii trebuie să știe că e important să meargă la control medical atunci când vor să aibă copii pentru a preveni anumite situații ce pot fi evitate”; „Timișorenii sunt alături de cei care suferă de aceste afecțiuni”. Marșul Bolilor Rare a adunat zeci de timișoreni, fie afectați de astfel de boli, fie doar martori ale lor. Toți cred în puterea informației și au dorit să o transmită și trecătorilor, astfel că au străbătutu orașul de la UMF către primărie. Organizatori au fost Universitatea de Medicină şi Farmacie Victor Babeş, în parteneriat cu Organizaţia Salvaţi Copiii filiala Timiş, Alianţa Naţională pentru Boli Rare România, Societatea Română de Genetică Medicală, Spitalul de Urgenţă pentru Copii Louis Ţurcanu, Primăria Timişoara, Vitro Bio Chem si Genzyme. Marșul a încheiat astfel campania de informare în domeniul Bolilor Rare derulată în luna februarie. În puncte de informare şi sensibilizare au fost oferite carţi, pliante și fluturaşi referitoare la bolilor rare.Reamintim că, în lume sunt cunoscute aproximativ 8000 de boli rare, 75% dintre acestea afectând copiii. Deşi bolile sunt rare, pacienţii nu sunt puţini. Paradoxul bolilor rare constă tocmai în faptul că diversitatea şi numărul mare de boli rare diferite face ca şi expertiza să fie RARĂ. La nivel European trăiesc peste 25.000.000 de pacienţi cu boli rare, din care peste 1.300.000 sunt în România. (articol preluat - www.tion.ro)
20.11.2011
• In perioada 16-17noiembrie 2011 a avut loc la Bucuresti, Hotel Siqua, "Intalnirea Comitetului National de Boli Rare", intalnire realizata cu spijinul financiar din partea firmelor: Genzyme si Novartis.
29.10.2011
- "Vânătorul de birocraţi": Povestea tatălui care a obţinut bani pentru copiii cu boala Hunter din România - Articol preluat din evz.ro - autor Georgeta Petrovici• Tatăl unui băieţel din Timişoara care suferă de o boală rară a reuşit, după multe trânte cu birocraţia din România, să obţină banii pentru tratarea celor şase copii cu sindrom Hunter din România. Pentru un singur copil e nevoie de 100.000 de euro pe an, bani care au fost daţi dintr-un fond special al Guvernului. După mai bine de un an de insistenţe şi lobby la guvern şi ministere, timişoreanul Rafael Reitmayer a obţinut finanţare pentru tratamentul necesar pentru a-şi ţine copilul în viaţă. Datorită demersului său, alţi cinci băieţi din România diagnosticaţi cu Sindrom Hunter vor avea şansa la o viaţă decentă. Tratamentul micuţilor este extrem de costisitor pentru un om obişnuit: peste 100.000 de euro pe an şi durează toată viaţa. Rafael Reitmayer a trecut, într-un an, de la agonie la extaz. Era gata să facă greva foamei în faţa Ministerului Sănătăţii, numai ca să poată sta faţă în faţă cu ministrul Cseke Attila şi să-i spună că viaţa copilului său depinde de semnătura lui şi a premierului. Fiul său, Eduard, un puşti de trei ani şi trei luni a început săptămâna trecută, perfuziile salvatoare. În alte cinci oraşe din ţară, alţi băieţi încep tratamentul săptămâna aceasta. Familiile lor se roagă pentru Rafael Reitmayer. "Când am aflat că fiul meu are sindrom Hunter, tot ce mi-am putut spune a fost că nu mă las", povesteşte Rafael Reitmayer. Acum poate recomanda oricui în situaţia sa ce să facă: "Cu încredere în Dumnezeu totul se rezolvă. Nu am crezut niciun moment că nu voi reuşi", mărturiseşte bărbatul.
Boala s-a arătat când copilul a împlinit doi ani Anul trecut, imediat după ce Edi a împlinit doi ani, au apărut primele semnale: i s-au umflat ganglionii. Au urmat o serie de investigaţii, părinţii au ajuns cu copilul la un specialist în genetică şi au auzit prima dată cuvântul "sindrom". Adică boală rară. Apoi s-au izbit de un sistem sanitar defect. "În România nu se fac analize pentru a depista astfel de boli, ni s-a recomandat o clinică din Heidelberg (Germania) unde în primă fază am trimis probe biologice, care s-au viciat pe drum, iar apoi am dus copilul la analize. În august 2010, diagnosticul teribil s-a prăbuşit peste noi: micul Edi suferea de Sindrom Hunter", povesteşte tatăl. Are şi acum urme de lacrimi în ochi. Şase pacienţi cu Hunter, toţi băieţi Ce a urmat e rupt dintr-un thriller psihologic. Rafael şi şoţia lui au început să caute informaţii despre teribila boală. Boala e aşa de rară încât în toată România există doar şase cazuri, toate la băieţi. Cunoscut şi ca mucopolizaharidoza tip II, sindromul Hunter este o afecţiune cauzată de absenţa unei enzime, ce are rol esenţial în metabolizarea unor mucopolizaharide speciale. Cum acestea nu pot fi descompuse de organism, se acumulează în exces, ceea ce duce la o afectare organică, cerebrală şi lo co motorie. Primele simptome ale bolii sunt hernii, infecţii respiratorii frecvente, dezvoltare fizică întârziată, aspect facial anormal. Odată cu informaţiile despre crunta maladie, soţii Reitmayer au mai înţeles ceva : copilul lor era condamnat la moarte. "Tratamentul unui bolnav de sindrom Hunter costă 100.000 de euro pe an şi durează toată viaţa", explică părintele. Singura şansă e asumarea tratamentului de autorităţi. După acest şoc şi-a luat inima-n dinţi şi a început lupta cu birocraţia. "Mi-am luat angajamentul faţă de mine şi de ceilalţi părinţi, că voi învinge sistemul. Nu am crezut niciun moment că nu voi reuşi." RAFAEL REITMAYER, tatăl lui Edi POVESTEA LUPTEI CU SISTEMUL A obţinut banii pentru tratament din fondul de rezervă al Guvernului Septembrie 2010 a fost luna în care timişoreanul a făcut primul drum la Bucureşti, la Ministerul Sănătăţii. Stia că în ţară mai sunt copii, toţi băieţi, care suferă de Hunter şi nu au tratament. Si-a propus, în numele tuturor, să obţină includerea bolii în Programul Naţional de Boli Rare. DE NEOPRIT. Rafael a ajuns inclusiv la Parlamentul European pentru a vorbi despre copiii cu boala Hunter Între timp unul dintre bolnavi, un băiat din Craiova, a decedat. Au rămas în viaţă alţi patru puşti cu vârste între 7 şi 9 ani, din Arad, Braşov, Botoşani, Teleorman şi un tânăr de 26 de ani din Baia Mare. Plus fiul său. "În prima audienţă la MS am vorbit cu un consilier al lui Raed Arafat şi mi s-a spus că problema mea «se va analiza»", îşi aminteşte Rafael. Nu s-a mulţumit cu acest răspuns. Lunar, până în decembrie, s-a dus la minister. A dormit în gări, în trenuri sau în sălile de aşteptare ale aeroporturilor, după cum a fost cazul. Şi a fost înţeles în lupta sa de patroni, care i-au dat liber, fără comentarii, ori decâte ori a avut nevoie, înţelegându-i drama. Ultima promisiune a fost ca la votarea bugetului MS i se vor da banii. Nu a fost aşa. Dacă în ianuarie, anul acesta nu a avut niciun semn, a reuşit să ajungă la Bruxelles, pe 28 fe bruarie, la Ziua Mondială a Bolilor Rare şi a vorbit în faţa autorităţilor de pe tot continentul prezente în Parlamentul European, despre si tuaţia disperată din România. I s-au promis încercări de ajutor. Revenit în ţară, părintele disperat a încercat să ajungă faţă în faţă cu ministrul Sănătăţii. În disperare de cauză, pasat de la un consilier la altul, a vrut să facă greva foamei în faţa instituţiei. Încă o dată i s-a recomandat să aibă răbdare. În aprilie s-a dat peste cap, a apelat la toate cunoştinţele posibile pentru a obţine o întâlnire cu Cseke Attila, venit la Timişoara. A vorbit cu ministrul fix cinci minute. "I-am dat şi soluţia de finanţare, ştiam că se pot aloca bani dintr-un fond de rezervă al guvernului pentru situaţii speciale", povesteşte bărbatul. I s-a promis, din nou, că povestea, lui se va tranşa în şedinţa de guvern. În mai a venit premierul Boc la Timişoara. Rafael Reitmayer a vrut să stea de vorbă şi cu el, dar a ajuns la Ştefania Ferencz, consiliera acestuia. "Mi-a spus «promit că o să mă ocup de problema dvs.» şi s-a ocupat. La prima şedinţă de guvern, Emil Boc a fost de acord şi s-au alocat banii din fondul de rezervă. În 21 iulie am primit decizia", relatează tatăl. Până luna aceasta au urmat formalităţile de trimitere a banilor la Direcţiile de Sănătate Publică din cele şase oraşe. Tratamentul stopează evoluţia bolii, asigură dezvoltarea copilului şi o calitate bună a vieţii. Pe aceasta cale tinem sa multumim tuturor celora care ne-au sprijinit in acest demers, in special doamnei Prof. Dr. Maria Puiu care a fost tot timpul alaturi de noi.30.06.2011
• Pana la urma s-a obţinut o victorie în lupta cu sistemul sanitar din România. Rafael Reitmayer a reuşit să determine autorităţile să includă această maladie într-un program naţional, ceea ce înseamnă că toţi cei şase români diagnosticaţi cu maladia Hunter pot avea parte de tratament. Tratamentul va fi inclus de Ministerul Sănătăţii în Programul Naţional pentru maladii rare.
29.06.2011
• Va anuntam cu profunda indurerare ca baietelul pe nume David Calotă de 7 ani, din Craiova, care suferea de sindromul Hunter, s-a stins în aşteptarea tratamentului salvator.
11.05.2011
• Ministrul sanatatii s-a intalnit in data de 11.05.2011 la sediul Ministerului Sanatatii cu consilierii domnului prim ministru pentru a gasi o solutie cat mai rapida in legatura cu cele 6 cazuri de copii cu Sindrom Hunter din Romania.
10.03.2011
• In luna martie, in calilate de presedinte al Asociatiei Copiilor cu Sindrom Hunter din Romania , Rafael Reitmayer, s-a intalnit personal la Timisoara cu domnul ministru al sanatatii, Cseke Atilla, pentru a discuta despre cele 6 cazuri cu sindrom Hunter, cazuri care necesita inceperea cat mai urgenta a singurului tratament care exista in lume pentru aceasta boala rara.
03.03.2011Interviu Rafael Reitmayer - Bruxelles 2011 - Ziua Internationala a Bolilor Rare
28.02.2011
• Cu ocaziea Zilei Mondiale a Bolilor Rare, Rafael Reitmayer in calitate de presedinte al ACSHR, a fost invitat la Bruxelles pentru a prezenta cazurile de sindrom Hunter existente in prezent la noi in Romania.