Asociația Copiilor și Adulților cu Sindrom Hunter din România

Formular privind redirectionarea impozitului catre asociatie

-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Retete ajutatoare pentru evolutia copiilor suferind de sindromul Hunter

- Pentru scaderea in greutate a anumitor organe interne se poate administra LIV 52 - sirop. Este un produs naturist si are rezultate bune.

- Pentru imbunatatirea activitatii cerebrale se administreaza numai cu recomandarea medicului medicamente precum: ESPRICO, NEURO OPTIMIZER.

-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Cont bancar (IBAN) - Asociatia Copiilor si Adultilor cu Sindrom Hunter din Romania

RO 65 BTRL RONCRT 041 422 3601

-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Sindromul Hunter - simptome

Etiologie

Sindromul Hunter este ereditar (cu transmitere recesiva prin cromozomul X) si afecteaza in principal persoanele de sex masculin.Cauza sindromului Hunter este lipsa unei enzime specifice pentru descompunerea glicozaminoglicanilor- molecule formate din lanturi lungi de carbohidrati complexi. Organismul sanatos stocheaza aceste enzime in niste componente celulare numite lizozomi. Lizozomii au rolul de a descompune carbohidratii complexi in nutrienti simpli (proteine-peptide-aminoacizi) care pot fi folositi la nivel celular. Tulburarile de depozitare a mucopolizaharidelor sunt cunoscute si sub denumirea de tulburari lizozomale.

Diagnostic

In cazul indivizilor cu tipul A de sindrom Hunter, aspectul copilului, combinat cu alte simptome cum ar fi hepatomegalia, splinomegalia si leziunile dermatologice de culoarea fildesului (considerate simptom specific) intermediaza diagnosticul de mucopolizaharidoza.
Sindromul Hunter de tip B este mult mai dificil de identificat si de multe ori este recunoscut abia dupa ce sunt examinate si rudele de pe linia materna.Pentru ambele tipuri, diagnosticul de certitudine poate fi pus pe baza unui test sangvin care indica deficienta enzimatica specifica (idunorat-2-sulfataza).

Tratament

Pana in prezent nu exista nici un tratament etiologic al sindromului Hunter.

Tratamentul simptomatic se focalizeaza pe:

- Ameliorarea complicatiilor respiratorii
- Tratarea complicatiilor la nivel cardiac
- Tratamentul problemelor de la nivelul scheletului si tesutului conjunctiv
- Abordarea problemelor de comportament
- Tratarea sistemului osos
- Probleme locomotorii
- Corectarea deficientelor de somn
- Tratament pentru activitatea cerebrala - retard, mediu si sever
- Tratament pentru copiii cu sternul infundat - costuri pentru operatie - 15.000-20.000 euro
- Tratarea problemelor la nivelul sistemului imunitar

Cercetatorii au demarat cateva variante terapeutice de urgenta, menite sa incetineasca evolutia patologiei si sa ii amelioreze simptomatologia. Acestea se afla inca in faza de cercetare si includ:

Transplantul de maduva osoasa: transplantul de maduva osoasa se face pentru tratarea anumitor simptome. Maduva osoasa se injecteaza intravenos si are efect asupra sistemului respirator, asupra motilitatii, a functiei cardiace, hepatice si mintale. Nu amelioreaza in nici un fel deficientele masei osoase sau problemele vizuale;

Transplantul de sange ombilical: se foloseste sange ombilical de la un donator fara legaturi de sange cu primitorul. Transplantul se face intravenos, in momentul nasterii donatorului. Acest tratament a fost elaborat pentru a stimula recuperarea activitatii maduvei osoase si a rolului enzimatic. Trasplantul de sange ombilical reduce de asemenea efectele patologice ale bolii asupra pielii si articulatiilor, ajuta la imbunatatirea functiei auditive si la recuperarea dimensiunilor ficatului si splinei.

Terapia enzimatica: se folosesc enzime sintetizate, care se injecteaza direct in sistemul circulator al copilului, inlocuind enzimele care lipsesc sau care sunt defecte, contribuind astfel la ameliorarea simptomatologiei. In unele cazuri s-a semnalat recuperarea functiei locomotorii la un an de sedinte saptamanale, cu toate ca in alte cazuri perfuzia enzimatica a provocat reactii alergice grave.