Asociatia Copiilor si Adultilor cu Sindrom Hunter din Romania

Asociatia a fost fondata in anul 2011 la initiativa unui parinte pe nume Rafael Reitmayer din Timisoara, care la aflarea unei vesti cutremuratoare, si anume copilul sau pe nume Eduard, avea sa fie diagnosticat cu sindromul Hunter.

Tatal sau, Rafael, s-a gandit ca prin infiintarea acestei asociatii isi va putea ajuta copilul si de asemenea pe ceilalti copii din tara, afectatii de acest sindrom Hunter.

Asociatia Copiilor si Adultilor cu Sindrom Hunter din Romania are ca scop:

- Un prim scop al asociatiei este ca toti copiii cu dizabilitati sa isi primeasca toate drepturile prevazute de lege

- Strangerea de fonduri pentru a ajuta acesti copii sa-si urmeze tratamentul care pentru ei este vital

- Diferite colaborari cu anumite asociatii din tara si din strainatate, pentru aflarea ultimelor noutati din domeniul medical

- Constientizarea populatiei la nivel national al acestui sindrom, care reprezinta o boala genetica foarte rara si grava in acelasi timp

-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Multumiri pentru sprijinul acordat:

Companiilor:

Newtec Invest

Swoboda

Gelco Prod

Presafe

Multumiri speciale pentru Christian Avram, Nicolae Fleseriu, familiei Horvath, care sunt tot timpul aproape de noi.

Acordam multumiri doamnei Prof. Dr. Maria Puiu care se lupt? cu aceste boli rare si care este alaturi de noi.

Acordam multumiri familiei Petca.

Acordam multumiri lui Marcel Fonta.

-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Interviuri acordate de catre Rafael Reitmayer cu ocazia Zilei Mondiale a Bolilor Rare, care face parte din Simpozionul European al Bolilor Rare, organizat de EURORDIS pe data de 28.02.2011 la Bruxelles

Scurta descriere Sindrom Hunter

Sindromul Hunter, cunoscut si sub numele de mucopolizaharidoza tip II, este o boala genetica cauzata de absenta sau deficienta enzimei iduronat-2-sulfataza, raspunzatoare de metabolizarea unor mucopolizaharide speciale numite glicozaminoglicani.

Datorita faptului ca organismul nu contine enzimele adecvate pentru descompunerea acestor molecule complexe, mucopolizaharidele se acumuleaza in exces la nivel celular si tisular, ducand la afectare organica, cerebrala si locomotorie. Acest sindrom a fost descris pentru prima data in 1917 de medicul Charles A. Hunter.